மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றிய முழுமையான விளக்கம்

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு மனித உடலானது உயிரணுக்களின் கலவையைக் கொண்டிருக்கும் போது ஏற்படுகிறது. மனித உயிரணுக்கள் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, மேலும் டவுன் சிண்ட்ரோம் அதை 47 ஆக்குகிறது. இதற்கு நேர்மாறாக, மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் நபருக்கு 46 குரோமோசோம்கள் மற்றும் சில செல்கள் 47 உள்ளன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பிறக்கும்போதே உயிரணுப் பிரிவின் பிழையால் ஏற்படுகிறது.

மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவும் ஒரு ஆரம்ப கலத்திலிருந்து உருவாகிறது – கருவுற்ற முட்டை. கருத்தரித்த பிறகு, செல் பிரிவு எனப்படும் ஒரு செயல்பாட்டில் மற்ற செல் நகல்களை உருவாக்க ஆரம்ப செல் தன்னைப் பிரதிபலிக்கிறது. இந்தச் செயல்பாட்டின் போது, ​​உயிரணுவில் இருக்கும் டிஎன்ஏவும் தன்னைப் பிரதிபலிக்கிறது.

இருப்பினும், பிழைகள் எல்லா இடங்களிலும் மற்றும் சில நேரங்களில் செல் பிரிவின் போது நடக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. இந்த பிழை டிஎன்ஏ மாற்றத்துடன் (குரோமோசோமால் எண்ணில் மாறுபாடு) ஒரு செல் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

ஒரு மனித உடலில் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் (46 குரோமோசோம்கள்) உள்ளன. ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் ஒன்று முறையே நம் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து நமக்கு அனுப்பப்படுகிறது. குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் இருக்கும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக 47 குரோமோசோம்கள் உருவாகின்றன.

குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் சில செல்களில் மட்டுமே இருக்கும் போது மொசைக் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. இது மனித உடலில் குரோமோசோம்களின் கலவையை உருவாக்குகிறது, சில செல்களில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, சிலவற்றில் 47 உள்ளன.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் என்ன?

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் சுமார் 2% பேரை பாதிக்கிறது

டவுன் சிண்ட்ரோம் மூலம் மொசைசிசம் (Mosaicism) எவ்வாறு ஏற்படுகிறது?

டவுன் சிண்ட்ரோமில் மொசைசிசம் (Mosaicism) இரண்டு வெவ்வேறு வழிகளில் உருவாகலாம்.

• பெற்றோரிடமிருந்து வரும் ஆரம்ப அழைப்பில் ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருக்கும் போது மற்றும் சில நேரங்களில் செல் பிரிவின் போது, ​​இந்த கூடுதல் ஜோடி குரோமோசோம்கள் தொலைந்து விடும்.
• ஆரம்ப செல் சாதாரண ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும், சில சமயங்களில் செல் பிரிவின் போது, ​​21வது குரோமோசோம்களில் ஒன்று நகலெடுக்கப்படும்.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

எளிய டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் ஒரே மாதிரியான குணாதிசயங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள்.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியின் இயற்பியல் பண்புகள்:

• நாசி எலும்பு பாலம் இல்லாதது
• மோசமான தசை தொனி
• அசாதாரண வடிவிலான கண்கள் மற்றும் காதுகள்
• உயரம் மற்றும் எடை மாறுபாடு
• பரந்த நெற்றி
• நீட்டிய நாக்கு
• கழுத்தின் பின்புறத்தில் அதிகப்படியான தோல்

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட அறிவுசார் மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகள்:

• குறைந்த IQ
• தாமதமான பேச்சு மற்றும் மொழி வளர்ச்சி
• தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்
• தாமதமான கழிப்பறை பயிற்சி
• கவனம் பிரச்சினைகள்

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் குறைவாக உள்ளதா?

மற்ற டிரிசோமி 21 வகை டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் ஒப்பிடும் போது, ​​மொசைசிசம் மக்கள் சிறந்த அறிவாற்றல் திறன் மற்றும் மருத்துவ அம்சங்களைக் காட்டுவதாக சில ஆய்வுகள் வெளிப்படுத்துகின்றன.

மொசைசிசத்துடன், அனைத்து செல்களும் கூடுதல் குரோமோசோமால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. இங்கே, மனித உடலில் சாதாரண செல்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் கலவை உள்ளது, இது டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் குறைவான வழிவகுக்கிறது.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மொசைசிசம் என்பது ஒரு வகை டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது கீழே உள்ள உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகளில் ஒன்றில் ஒரு சதவீதமாக அடையாளம் காணப்படலாம்:

அம்னோசென்டெசிஸ் (Amniocentesis): என்பது கர்ப்பகாலத்தின் 15வது மற்றும் 20வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு ஊடுருவும் செயல்முறையாகும். உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோம் காரியோடைப் படிக்க கருப்பையில் இருந்து அம்னோடிக் திரவம் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி (Chorionic Villus Sampling – சிவிஎஸ்): என்பது கர்ப்பத்தின் 10வது மற்றும் 23வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு ஊடுருவும் செயல்முறையாகும். உங்கள் குழந்தையின் மரபணு அமைப்பைப் படிக்க உங்கள் நஞ்சுக்கொடி திசுக்கள் பிரித்தெடுக்கப்படுகின்றன.

என்.ஐ.பி.டி (NIPT): என்பது கர்ப்பத்தின் 9வது மற்றும் 10வது இடைப்பட்ட காலத்தில் செய்யப்படும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத செயல்முறையாகும். உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோம் காரியோடைப் படிப்பதற்காக தாய்வழி இரத்தம் சேகரிக்கப்படுகிறது.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கணக்கிடப்படுகிறது?

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக ஒரு சதவீதமாக கணக்கிடப்படுகிறது. இதற்காக, குரோமோசோம் ஆய்வின் போது உங்கள் மருத்துவரால் 20 வெவ்வேறு செல்களின் மாதிரி பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.

இப்போது, ​​உதாரணமாக:

• 20 இல் 5 செல்கள் சாதாரண 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன.
• மேலும் 20 செல்களில் 15 குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் இருப்பதாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது.

பின்னர், உங்கள் குழந்தைக்கு 75% மொசைசிசம் இருப்பதாக முடிவு உங்களுக்குச் சொல்லும்.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் உடல்நலப் பிரச்சினைகள்

குறைந்த வளர்சிதை மாற்ற விகிதம் மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி காரணமாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் மக்கள் தொற்று மற்றும் பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு ஆளாகின்றனர்,

• காது தொற்று
• காது கேளாமை
• பார்வை குறைபாடுகள்
• எடை அதிகரிப்பு
• நீரிழிவு நோய்
• இரைப்பை குடல் கோளாறுகள்
• வலிப்பு நோய்
• செலியாக் நோய்
• லுகேமியா
• பல் பிரச்சனைகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் மக்கள் எதிர்கொள்ளும் பொதுவான முக்கிய உடல்நலப் பிரச்சினைகளில் பிறவி இதய நோய் ஒன்றாகும். இது லேசான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம் மற்றும் பிறப்பதற்கு முன்பே கண்டறியப்படலாம். உங்கள் நோயறிதல் சோதனையில் ஏதேனும் நேர்மறையாக இருந்தால், இதற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான வழிகளை உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கவும்.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோமில் மனநலப் பிரச்சனைகள்:

வர்ஜீனியா காமன்வெல்த் பல்கலைக்கழகத்தின் ஆய்வின்படி, ஆய்வின் கீழ் உள்ள மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் நபர்களில் 50% க்கும் அதிகமானோர் உயர்ந்த மனச்சோர்வைக் காட்டியுள்ளனர், மேலும் 74% பேர் உயர்ந்த பதட்டம் இருப்பதாக தெரிவித்தனர்.

மொசைசிசம் சிகிச்சை

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டிரிசோமி 21 ஐ குணப்படுத்த எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. ஆனால், ஆரம்பகால தலையீடு இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் வாழ்க்கையை எளிதாக்கும்.

• வழக்கமான உடல் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளுங்கள்
• முக்கிய உடல்நலம் மற்றும் மனநலப் பிரச்சினைகளுக்கான லுக்அவுட் அறிகுறிகள்.
• அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை வளர்ச்சிக்கான உதவியைப் பெறுங்கள்
• சகாக்களுடன் பழக உங்கள் பிள்ளையை ஊக்குவிக்கவும்
• கொடுமைப்படுத்துபவர்களுக்கு எதிராக நிற்கவும்

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோமின் ஆயுட்காலம் என்ன?

டவுன் நோய்க்குறியின் ஆயுட்காலம் 50 முதல் 60 ஆண்டுகள் வரை இருக்கும் என்று பொதுவாக கூறப்படுகிறது. இருப்பினும், சமீப காலங்களில் சரியான தலையீடுகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் நபர்களுக்கு கடந்த காலத்தை விட அதிக ஆயுட்காலம் கொடுத்துள்ளது.

Follow @ Google News : கூகுள் செய்திகள் பக்கத்தில் ஜம்மி ஸ்கேன்ஸ் வலைப்பதிவுகள்!

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் பெற்றோரின் பொதுவான கேள்வி