என்.ஐ.பி.டி சோதனை (Non-invasive Prenatal Testing- NIPT) என்றால் என்ன?

என்.ஐ.பி.டி சோதனை  (Non-invasive Prenatal Testing ) என்பது சில குரோமோசோம் கோளாறுகளுடன் கரு பிறக்கும் அபாயத்தைக் கண்டறிய தாயின் இரத்த மாதிரியைச் சேகரிப்பதன் மூலம் செய்யப்படும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை ஆகும்.

இருப்பினும், என்.ஐ.பி.டி போன்ற ஸ்கிரீனிங் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் கோளாறு உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க முடியாது, அந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு மட்டுமே. ஆனால் குழந்தைக்கு மரபணு அசாதாரணம் உள்ளதா என்று சொல்ல முடியாவிட்டாலும், இது மிகவும் துல்லியமானது – மிகவும் பொதுவான மூன்று நிலைகளுக்கு 97 முதல் 99 சதவிகிதம் துல்லியம். – டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம், படாவ் சிண்ட்ரோம்.

என்.ஐ.பி.டி ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள், கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற கண்டறியும் சோதனை வேண்டுமா என்பதைத் தீர்மானிக்க உதவும். சிவிஎஸ் மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் ஆகியவை குழந்தையின் சொந்த மரபணுப் பொருளை பகுப்பாய்வு செய்கின்றன, அவை முறையே நஞ்சுக்கொடி அல்லது அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து சேகரிக்கப்பட்டு, குழந்தைக்கு குரோமோசோம் அசாதாரணம் உள்ளதா என்பதை 100 சதவீதம் உறுதியாகக் கூறுகின்றன. இருப்பினும், அவை ஊடுருவக்கூடியவை, அதாவது அவை கருச்சிதைவுக்கான வாய்ப்பை சற்று அதிகரிக்கின்றன.

என்ஐபிடி சோதனை (Non-invasive Prenatal Testing- NIPT) எப்போது செய்யப்படுகிறது?

என்.ஐ.பி.டி கர்ப்பமாகி 9 வாரங்களுக்குப் பிறகு எந்த நேரத்திலும் செய்யப்படலாம் – பிற மகப்பேறுக்கு முந்தைய திரையிடல் அல்லது நோயறிதல் சோதனையை விட முன்னதாக. ஒப்பிடுகையில், 11 மற்றும் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் நுகல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய திரையிடல் செய்யப்படுகிறது; சிவிஎஸ் 11 முதல் 13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது; குவாட் ஸ்கிரீன் 15 மற்றும் 21 வாரங்களுக்கு இடையில் நிறைவடைகிறது, மேலும் அம்னோசென்டெசிஸ் பொதுவாக 16 மற்றும் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.

என்.ஐ.பி.டி பரிசோதனை (NIPT Test) எதை வெளிப்படுத்தும்?

ஒரு என்.ஐ.பி.டி இன் முடிவுகள், குழந்தைக்கு சோதனை செய்யப்பட்ட அசாதாரணங்களில் ஏதேனும் ஒன்று இருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறு – அல்லது ஆபத்து காரணி – “ஆம்/இல்லை” என்ற பதிலை வழங்காது. குழந்தைக்கு இயல்பற்ற தன்மை இருந்தால், மகப்பேறு மருத்துவர் சிவிஎஸ் அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற நோயறிதல் பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கலாம்.

என்.ஐ.பி.டிகள் குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் அசாதாரணங்களை மட்டுமே சோதிக்கின்றன. ஸ்பைனா பிஃபிடா (குழந்தையின் முதுகுத்தண்டில் உள்ள குறைபாடு) போன்ற பெரிய குறைபாடுகளை அவர்களால் கண்டறிய முடியாது, எனவே குழந்தை எப்படி உருவாகிறது என்பதைப் பார்க்க தாய் இன்னும் 12 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய வேண்டும்.

முதல் மூன்று மாத ஒருங்கிணைந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனை, அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்தப் பரிசோதனைக்கு பதிலாக தாய் என்.ஐ.பி.டி சோதனையை தேர்வு செய்யலாம். ஒருங்கிணைந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனையானது NIPT போல துல்லியமாக இல்லை, இது 99 சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமான துல்லிய விகிதத்தைக் கொண்டிருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது.

சில நோயாளிகள் மற்றொரு முதல் மூன்று மாத ஸ்கிரீனிங் சோதனை அதிக ஆபத்துள்ள முடிவை அளித்த பிறகு NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) ஐப் பெறத் தேர்வு செய்கிறார்கள்.

என்.ஐ.பி.டி எவ்வாறு வேலை செய்கின்றன?

தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் இயற்கையாகவே இருக்கும் குழந்தையின் டிஎன்ஏ துண்டுகளை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் NIPT செயல்படுகிறது. இந்த துண்டுகள் செல்-ஃப்ரீ டிஎன்ஏ (சிஎஃப்டிஎன்ஏ) என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

இந்த சிஎஃப்டிஎன்ஏ (cfDNA) இன் டிஜிட்டல் பகுப்பாய்வு பின்வரும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளை அடையாளம் காண முடியும்:

• டிரிசோமி 13 – படாவ் நோய்க்குறி.
• டிரிசோமி 18 – எட்வர்ட் நோய்க்குறி.
• டிரிசோமி 21 – டவுன் சிண்ட்ரோம்.
• X மற்றும் Y குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கிய பாலியல் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள்.

முடிவுகள் நிகழ்தகவு என தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. குறைந்த ஆபத்துள்ள சோதனை முடிவு 1,000 க்கு 1 க்கும் குறைவாக இருக்கும் (அல்லது குழந்தைக்கு அசாதாரணம் இருப்பதற்கான 0.01 சதவீதம் வாய்ப்பு), அதே சமயம் அதிக ஆபத்துள்ள முடிவு 2 இல் 1 ஆக இருக்கும் (அல்லது 50 சதவீத வாய்ப்பு குழந்தைக்கு அசாதாரண நிலை உள்ளது).

இது ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனை மட்டுமே என்பதால், அதன் முடிவு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் சாத்தியக்கூறுகளைக் காட்டினால், குழந்தைக்கு இயல்பற்ற தன்மை உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க, சிவிஎஸ் அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற நோயறிதல் பரிசோதனையை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

மாதிரிகள் ஆய்வுக்காக வெளிநாடுகளுக்கு அனுப்பப்பட்டால், என்.ஐ.பி.டி முடிவுகள் பொதுவாக 15 நாட்களுக்குள் திருப்பித் தரப்படும்.

என்.ஐ.பி.டி (NIPT Test) எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

ஒரு என்.ஐ.பி.டி ஆனது தாயின் கையிலிருந்து ஊசி மற்றும் சிரிஞ்ச் மூலம் விரைவான இரத்தத்தை மட்டுமே உள்ளடக்கும் என்பதால், அது தாய்க்கும் குழந்தைக்கும் பாதுகாப்பானது. மாதிரி பின்னர் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது, அங்கு குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள டிஎன்ஏ துண்டுகள் அசாதாரணங்களின் அறிகுறிகளுக்காக பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன.

என்.ஐ.பி.டி பரிசோதனை (NIPT Test) செய்வதில் தாய்க்கோ குழந்தைக்கு ஏதேனும் ஆபத்து உண்டாகுமா?

கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த மாதிரி மூலம் என்.ஐ.பி.டி சோதனை செய்யப்படுகிறது, அதனால் ஏதேனும் சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் மிகக் குறைவு, மேலும் இது ஆக்கிரமிப்பு சோதனையைப் போன்ற கருச்சிதைவு அபாயத்தைக் கொண்டிருக்கவில்லை.

சில நேரங்களில் சோதனை தோல்வியடையும், ஏனெனில் இரத்த மாதிரியில் உள்ள சிஎஃப்டிஎன்ஏ (cfDNA) அளவு பகுப்பாய்வு செய்ய மிகவும் குறைவாக இருக்கலாம். கர்ப்ப காலத்தில் சிஎஃப்டிஎன்ஏ அளவுகள் படிப்படியாக அதிகரிக்கின்றன, எனவே மீண்டும் முயற்சி செய்வது ஒரு விருப்பமாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் தொடர்பாக என்.ஐ.பி.டி இலிருந்து என்ன முடிவுகளைப் பெறலாம்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் அறிகுறிக்கான NIPT இலிருந்து மூன்று சாத்தியமான முடிவுகள் உள்ளன:

• நேர்மறை (Positive): டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. முடிவை உறுதிப்படுத்த ஒரு ஆக்கிரமிப்பு சோதனை வழங்கப்பட வேண்டும்.
• எதிர்மறை (Negative): டவுன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுவது மிகவும் சாத்தியமில்லை.
• முடிவில்லாத (Inconclusive): முடிவற்ற முடிவுகள். இது பொதுவாக மாதிரியில் இருக்கும் கருவின் டிஎன்ஏவின் விகிதம் துல்லியமான முடிவைக் கொடுக்கும் அளவுக்கு அதிகமாக இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. அதிகரித்த கர்ப்பகாலத்தின் காரணமாக cffDNA அளவுகள் அதிகரித்திருக்கும் என்ற நம்பிக்கையுடன் NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படலாம்.

என்.ஐ.பி.டி இன் துல்லியம் மற்றும் நம்பகத்தன்மை

என்.ஐ.பி.டி என்பது இன்னும் மிகவும் துல்லியமான ஸ்கிரீனிங் சோதனையாகும், இது ஒரு ஆபத்து காரணியைக் கொடுக்கிறது, நோயறிதலை அல்ல. NIPT குறைந்த ஆபத்து மற்றும் அதிக ஆபத்துள்ள பெண்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளாகப் பயன்படுத்தப்படலாம். வயதுக்கு ஏற்ப மரபணுக் கோளாறுகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகரித்து வருவதால், வயதான பெண்கள் சோதனை செய்வதிலிருந்து மிகவும் பயனடைவார்கள் மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு சோதனைகளைத் தவிர்க்க முடியும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

தவறான நேர்மறையான முடிவுகள் ஏற்படுவதற்கு பல காரணங்கள் உள்ளன; உதாரணமாக, கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே சோதனை செய்யப்பட்டால், அது தாயினால் உறிஞ்சப்பட்ட அல்லது உயிருடன் இருக்கும் இரட்டையரால் உறிஞ்சப்பட்ட மறைந்துபோகும் இரட்டையிடமிருந்து டிஎன்ஏ (DNA) எஞ்சியிருப்பதைக் கண்டறியலாம். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், தாயின் உயிரணு இல்லாத டிஎன்ஏ குழந்தைக்கு தவறாக இருக்கலாம், மேலும் தாயின் மரபணு பிரச்சனைகள் குழந்தைக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.தாய் அதிக எடை அல்லது பருமனாக இருந்தால், அவரது இரத்தத்தில் குழந்தையின் டிஎன்ஏ (DNA) மிகக் குறைவாக இருக்கலாம், இது தவறான எதிர்மறையான சோதனை முடிவு அல்லது உறுதியற்ற முடிவை ஏற்படுத்தலாம்.

தவறான என்.ஐ.பி.டி முடிவுகளுக்கு மற்றொரு சாத்தியமான காரணம் உள்ளது: நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து உயிரணு இல்லாத கரு டிஎன்ஏ வருகிறது, மேலும் சில நேரங்களில் “செல் கோடுகள் (cell lines)” நஞ்சுக்கொடியில் வளரும் ஆனால் குழந்தையில் இல்லை. ஒரு அசாதாரண செல் கோடு குழந்தையில் இருந்தாலும் நஞ்சுக்கொடியில் இல்லை என்றால் இது தவறான-எதிர்மறை சோதனை முடிவை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது நஞ்சுக்கொடியில் மட்டும் இருந்தால் தவறான நேர்மறை, குழந்தையில் இல்லை.

என்ஐபிடி சோதனை எப்படி டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயை கண்டறிகிறது?

மக்கள் பொதுவாக ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர் (கீழே இடதுபுறத்தில் உள்ள காரியோடைப் பார்க்கவும்). ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் மரபணுக்களைக் கொண்ட டிஎன்ஏ சுருளால் ஆனது. இவை எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும் என்று உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் இருக்கும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது (கீழே உள்ள காரியோடைப் பார்க்கவும், வலதுபுறம்). இந்த கூடுதல் மரபணு தகவலைக் கொண்டிருப்பதுதான் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் தவறான உடல் மற்றும் மனப் பண்புகளை ஏற்படுத்துகிறது.

NIPT மேலும் சரிபார்க்கிறது,

• டிரிசோமி 18 – எட்வர்ட் நோய்க்குறி – கடுமையான உடல் மற்றும் மன அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை; இது ட்ரிசோமி-18 எனப்படும் கூடுதல் குரோமோசோமின் விளைவாகும்.
• டிரிசோமி 13 – படாவ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான ஆனால் கடுமையான நிலை, இதில் குழந்தைகள் அரிதாக சில நாட்களுக்கு மேல் உயிர்வாழும்; இது கூடுதல் குரோமோசோம், ட்ரைசோமி-13ல் இருந்து விளைகிறது.

ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் அந்த குறிப்பிட்ட குரோமோசோமுக்கு குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ வரிசைகளைக் கொண்டுள்ளது. எனவே, ஒவ்வொரு குரோமோசோமையும் இணைக்கும் அல்லது வரைபடமாக்கும் அனைத்து டி.என்.ஏ (DNA) வரிசைகளையும் பகுப்பாய்வு செய்து எண்ணுவதன் மூலம், தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள குரோமோசோம் 21 இன் மொத்த அளவை மற்ற குரோமோசோம்களின் அளவுடன் ஒப்பிடலாம். குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், எதிர்பார்த்ததை விட சற்றே அதிகமான வரிசைகள் குரோமோசோம் 21 க்கு மேப் செய்யும், இது இயல்பை விட குரோமோசோம் 21 இருப்பதைக் குறிக்கிறது. இது கருவுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருக்கக்கூடிய கர்ப்பங்களை மிகவும் துல்லியமாக கணிக்க அனுமதிக்கிறது.

உயிரணு இல்லாத கரு டி.என்.ஏ (cffDNA) நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து வருகிறது. இது 4-5 வார கர்ப்பகாலத்தில் இருந்து முதலில் கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலான கர்ப்பங்களில் 10 வார கர்ப்பகாலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைக்குத் தேவையான அளவை அடைகிறது.

ஒருங்கிணைந்த அல்லது நான்கு மடங்கு சோதனையிலிருந்து என்ஐபிடி எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

இரண்டு சோதனைகளும் தாயின் இரத்தத்தின் மாதிரியை உள்ளடக்கியிருந்தாலும், NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள உயிரணு இல்லாத டிஎன்ஏவை பகுப்பாய்வு செய்கிறது, அதே சமயம் ஒருங்கிணைந்த மற்றும் நான்கு மடங்கு சோதனை தாயின் ஹார்மோன் அளவை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. 98% க்கும் அதிகமான துல்லியத்துடன், குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதற்கான வாய்ப்பு அல்லது ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கான முதல் மூன்றுமாத ஒருங்கிணைந்த சோதனை அல்லது இரண்டாவது மூன்றுமாத நான்கு மடங்கு சோதனையை விட NIPT மிகவும் துல்லியமானது.

குறிப்பு: எங்கள் நோயாளிகள் கவலையுடன் இருப்பதைப் பார்க்க விரும்புவதில்லை. இது தொடர்பாக நீங்கள் மேற்கொள்ளும் ஒவ்வொரு செயல்முறையையும் பற்றி நீங்கள் நன்கு அறிந்திருக்கிறீர்கள்.

சென்னையில் சிறந்த NIPT சோதனை மையம்

தி.நகரில் உள்ள ஜம்மி ஸ்கேன்ஸ் சென்னையில் உள்ள சிறந்த ISO சான்றளிக்கப்பட்ட NIPT சோதனை மையமாகும்.

இங்கே, உங்கள் கர்ப்ப ஸ்கேன் மற்றும் பரிசோதனைகள் சென்னையில் உள்ள விருது பெற்ற மகப்பேறு மற்றும் கரு மருத்துவ நிபுணரான டாக்டர் தீப்தி ஜம்மியின் மேற்பார்வையில் செய்யப்படுகின்றன.

So, stay safe; stay calm. Rest Assured.

NIPT சோதனை குறித்து உங்கள் கேள்விகள்