இரண்டு வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள் என்ன?

உங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் இரண்டு வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள் (Two Types of Down Syndrome Tests) செய்யப்படுகின்றன என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா? – ஸ்கிரீனிங் மற்றும் கண்டறியும் சோதனைகள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனையானது குரோமோசோம் கோளாறுகள் அபாயத்தைக் கண்டறிந்து உறுதிப்படுத்துவதற்கான ஒரு முறை செயல்முறை அல்ல.

இரண்டு வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள் – Types of Down Syndrome Test

1. ஸ்கிரீனிங் டெஸ்ட் (Screening Tests)
2. டயக்னோஸ்டிக் டெஸ்ட் (Diagnostic Tests)

ஸ்கிரீனிங் டெஸ்ட் தாயின் விருப்பமாக இருக்கலாம் என்று மக்கள் கூறுகிறார்கள். ஆனால் உங்கள் குழந்தைக்கு ஏதேனும் மரபணுக் கோளாறுகள் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய எப்போதும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இது உங்கள் கர்ப்ப பயணத்தின் போது உங்களுக்கும் உங்கள் மருத்துவருக்கும் தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க உதவும்.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஸ்கிரீனிங் டெஸ்ட் (Screening Tests)

டபுள் மார்க்கர் டெஸ்ட் (Double Marker Test)

இது உங்கள் முதல் மூன்று மாதங்களில் தாய்வழி சீரம் ஸ்கிரீனிங் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பீட்டா-மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (பீட்டா-எச்.சி.ஜி) மற்றும் கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய பிளாஸ்மா புரதம் ஏ (பிஏபிபி-ஏ) ஆகிய 2 ஹார்மோன்களின் அளவை சரிபார்க்க தாயின் இரத்தத்தின் மாதிரி சோதிக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலைகள் உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அபாயத்தைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவருக்கு உதவும்.

வழக்கமாக, இந்த இரத்த பரிசோதனையானது முதல் மூன்று மாத அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் (என்.டி ஸ்கேன்) உடன் இணைக்கப்பட வேண்டும், இது குரோமோசோமாம் கோளாறுகளுக்கான ஸ்கிரீனிங் செயல்முறையாகும்.

என்.டி ஸ்கேன் (NT Scan)

என்.டி ஸ்கேன் (Nuchal Translucency) என்பது வளரும் கருவில் ஏதேனும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதற்கான முதல் மூன்று மாத அல்ட்ராசவுண்ட் செயல்முறையாகும்.

நியூக்கல் டிரான்ஸ்லூசன்ஸி (Nuchal translucency) அளவீடு, பிறக்காத குழந்தையின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் இருக்கும் வெளிப்படையான திசுக்களின் அளவை ஆய்வு செய்கிறது.

கருவின் கழுத்தின் பின்பகுதியில் திரவம் போன்ற தெளிவான திசு இருப்பது அசாதாரணமானது அல்ல. ஆனால் இது அதிகமாக இருப்பது குழந்தையின் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் அறிகுறியைக் குறிக்கிறது.

இந்த ஸ்கேன் கருவில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் மற்றும் மென்மையான குறிப்பான்கள் உள்ளதா என ஆய்வு செய்கிறது. ஒரு மென்மையான மார்க்கர் என்பது குரோமோசோமால் அல்லது குரோமோசோம் அசாதாரணத்தைக் குறிக்கும் கருவின் சோனோகிராஃபிக் கண்டுபிடிப்பு ஆகும். என்.டி ஸ்கேன் என்பது பரிந்துரைக்கப்பட்ட முதல் மூன்று மாதங்களில் ஸ்கிரீனிங் ஆகும், மேலும் இது உங்கள் குழந்தைக்கு எந்தத் தீங்கும் விளைவிக்காத பாதுகாப்பான, ஆக்கிரமிப்பு இல்லாத செயல்முறையாகும்.

ஆராய்ச்சியின் படி, 11-14 வார பரிசோதனையின் மூலம் நாசி எலும்பு இல்லாத கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்பட வாய்ப்பு உள்ளது. ஆரம்பத்தில், இந்த குறிப்பான் 73% டிரிசோமி 21 கருக்களிலும், 0.5% குரோமோசோமால் சாதாரண கருக்களிலும் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்தாக கருதப்படுவது எது?

வழக்கத்திற்கு மாறான குரோமோசோம் குறைபாடு இதற்குப் பின்னால் உள்ள முக்கிய காரணமாக இருந்தாலும், குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் காரணம் அபாயத்தை அதிகரிப்பது, தாயின் வயது.

35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்கள், இளம் பெண்களுடன் ஒப்பிடும் போது, ​​குரோமோசோம் கோளாறுடன் கர்ப்பமாக இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இது தவிர, தாயின் வயது, என்.டி ஸ்கேன் மற்றும் தாய்வழி சீரம் ஸ்கிரீனிங் ஆகியவற்றின் கலவையானது கண்டறிதல் விகிதத்தை 97% ஆக உயர்த்தியது. அதனால்தான் டபுள் மார்க்கர் சோதனையானது, மிகவும் துல்லியமான முடிவுகளுக்கு என்.டி ஸ்கேனுடன் அடிக்கடி இணைக்கப்படுகிறது.

குவாட்ரபிள் டெஸ்ட் (Quadruple Test)

முதல் ட்ரைமெஸ்டர் மாதங்களில் ஸ்கிரீனிங் நடைமுறைகளைத் தவறவிட்ட தாய்மார்கள் தங்கள் இரண்டாவது ட்ரைமெஸ்டர் மாதங்களில் (கர்ப்பத்தின் 14 வாரங்கள் முதல் 20 வாரங்கள் வரை) நான்கு மடங்கு பரிசோதனை செய்யலாம்.

தாயின் இரத்த மாதிரியில் கீழே உள்ள நான்கு பொருட்களை மதிப்பிடுவதன் மூலம் கருவின் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன.

• ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (Alpha-fetoprotein – AFP)
• மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (Human chorionic gonadotropin – hCG)
• எஸ்ட்ராடியோல் – Estradiol (uE3)
• இன்ஹிபின் ஏ – Inhibin A

இருப்பினும், இந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் அனைத்தும் கருவில் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கும் ஆபத்து உள்ளதா என்பதை மட்டுமே தெரிவிக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது ஏதேனும் குரோமோசோம் கோளாறுகள் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த, கீழே விவாதிக்கப்படும் நோயறிதல் சோதனைகளில் ஒன்றை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்.

கர்ப்ப கால டவுன் சிண்ட்ரோம் டயக்னோஸ்டிக் டெஸ்ட் (Diagnostic Tests)

உங்கள் கருவில் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் அதிக ஆபத்து உள்ளதாக என்பதை உங்கள் மருத்துவர் கண்டறிந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறதா என்பதை கண்டறியும் சோதனைகள் உங்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படும்.

அம்னோசென்டெசிஸ் (Amniocentesis)

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது கர்ப்பத்தின் 15 மற்றும் 20வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை ஆகும். இது கருப்பையில் குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள அம்னோடிக் திரவத்தைப் பிரித்தெடுப்பதன் மூலம் குழந்தையின் குரோமோசோம்களைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ள மருத்துவர்க்கு பயன்படுகிறது.

அம்னோடிக் திரவம் கருவுற்ற 8 வது வாரத்திற்குப் பிறகு உயிருள்ள கரு உயிரணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. எனவே, இந்த மாதிரியை சேகரிப்பதன் மூலம், குழந்தைக்கு குரோமோசோம் கோளாறு உள்ளதா என்பதற்கு உங்கள் மருத்துவர் உறுதியான பதிலை வழங்க முடியும்.

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS)

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி என்பது கர்ப்பத்தின் 10 மற்றும் 13 வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய செயல்முறை ஆகும்.

கர்ப்ப காலத்தில், நஞ்சுக்கொடி வளரும் குழந்தைக்கு ஆக்ஸிஜன் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்களை வழங்குகிறது மற்றும் குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள கழிவுகளை நீக்குகிறது. கோரியானிக் வில்லஸ் என்பது குழந்தையின் மரபணு வகையை (மரபணு அமைப்பு அல்லது முழுமையான மரபணுக்கள்) பகிர்ந்து கொள்ளும் நஞ்சுக்கொடி திசுக்களின் சிறிய விரல் போன்ற கணிப்புகள் ஆகும்.

CVS செயல்முறையானது குரோமோசோம் அசாதாரணங்களை பரிசோதிக்க இந்த கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரிகளை சேகரிக்க உங்கள் மருத்துவரை கூறுகிறார்.

குரோமோசோம்களில் இருந்து டவுன் சிண்ட்ரோம் எப்படி தெரியும்?

சாதாரண குழந்தைகளுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் இருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் உள்ளது. இந்த குரோமோசோம் 21 இன் மாறுபாடுகள் மூன்று பொதுவான டவுன் சிண்ட்ரோம் வகைகளில் ஒன்றாகும்.

மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அனைத்து நோயறிதல் நடைமுறைகளும் எட்வர்ட் அல்லது படாவ் நோய்க்குறி போன்ற பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறியும். இந்த அசாதாரணங்களில் 18 அல்லது 13 போன்ற மற்ற ஜோடி குரோமோசோம்கள் அடங்கும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனைகள் நேர்மறையாக இருந்தால் என்ன நடக்கும்?

உங்கள் ஸ்கிரீன் டெஸ்ட், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்தை காட்டினால், நீங்கள் கண்டறியும் சோதனைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுவீர்கள்.

உங்கள் கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் உறுதி செய்தால், நீங்களும் உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களும் உங்கள் கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்க உதவும் ஒரு மரபணு ஆலோசகரை சந்திக்க முன்வருவீர்கள்.

Follow @ Google News : கூகுள் செய்திகள் பக்கத்தில் ஜம்மி ஸ்கேன்ஸ் வலைப்பதிவுகள்!

ஆனால் பீதி அடைய வேண்டாம். இந்த நிலை தோராயமாக 500 பிறப்புகளில் 1 இல் நிகழ்கிறது, மேலும் சமீப காலங்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளை ஆதரிக்க சிகிச்சைகள் மற்றும் அமைப்புகள் இருக்கிறது.