டவுன் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய அம்னோசென்டெசிஸ் அவசியமா?

பெற்றோராக, உங்கள் கருவில் இருக்கும் குழந்தைக்கு மரபணுக் கோளாறுக்கான வாய்ப்பு அதிகமாக இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால் அல்லது மரபணு நிலையை உறுதிப்படுத்த பின்வரும் விஷயங்களை பற்றி மேலும் அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.

உங்கள் குழந்தையில் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த, அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் சி.வி.எஸ் (CVS – Chorionic Villus Sampling) அல்லது என்ஐபிடி (NIPT – Noninvasive Prenatal Testing) போன்ற தாய்வழி பரிசோதனை போன்ற ஆக்கிரமிப்பு சோதனையை மேற்கொள்ள உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

அம்னோசென்டெசிஸ் என்றால் என்ன?

பனிக்குட துளைப்பு சோதனை (Amniocentesis) என்பது உங்கள் கர்ப்பகாலத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் சோதனைகளில் ஒன்றாகும், இது உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு மரபணு கோளாறு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியும்.

இந்த செயல்முறை கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை உறுதிப்படுதும் சோதனை ஆகும்.

அம்னோசென்டெசிஸ் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது ஒரு ஊடுருவும் டிரான்ஸ்அப்டோமினல் அல்ட்ராசவுண்ட் செயல்முறை ஆகும்.

இந்த சோதனைக்கு, உங்கள் மருத்துவர் ஒரு நீண்ட, மெல்லிய ஊசியை உங்கள் வயிறு வழியாகவும், அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியைப் பிரித்தெடுக்க அம்னோடிக் சாக்கில் செருகவும். அல்ட்ராசவுண்ட் அலைகள் செயல்முறைக்கு வழிகாட்டுகின்றன, இது உங்கள் கருப்பையில் ஊசியின் பாதையின் 2D படத்தை உருவாக்குகிறது.

குழந்தையின் டி. என். ஏ ஆய்வு செய்ய அம்னோடிக் திரவ சோதனை எவ்வாறு உதவுகிறது?

அம்னோடிக் திரவம் என்பது உங்கள் குழந்தையை கருப்பைக்குள் சூழ்ந்திருக்கும் ஒரு தெளிவான திரவமாகும். இந்த திரவம் உங்கள் குழந்தையை பல்வேறு நோய்த்தொற்றுகளிலிருந்து பாதுகாக்க உதவுகிறது மற்றும் வெளிப்புற அதிர்ச்சிகளிலிருந்து உங்கள் குழந்தையைப் பாதுகாக்க ஒரு குஷன் மேற்பரப்பு போல் செயல்படுகிறது.

முதலில், அம்னோடிக் திரவம் தாயின் உடலில் இருந்து தண்ணீரால் ஆனது, ஆனால் குழந்தையின் சிறுநீரின் விகிதம் காலப்போக்கில் அதிகரிக்கிறது. இந்த திரவத்தில் உங்கள் குழந்தையின் உடலில் இருந்து சிறிதளவு உதிர்ந்த தோல் உள்ளது.

இந்த காரணங்களால், திரவத்தில் குறிப்பிட்ட அளவு செல்-ஃப்ரீ ஃபீடல் டிஎன்ஏ (Cell-free Fetal DNA (CfD) (சிஎஃப்டி) உள்ளது, இதில் உங்கள் குழந்தையின் சரியான டி. என். ஏ அமைப்பு அடங்கும்.

எனவே, உங்கள் கருப்பையில் இருந்து சேகரிக்கப்பட்ட அம்னோடிக் திரவ மாதிரியை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம், உங்கள் குழந்தையின் டி. என். ஏ (DNA) கட்டமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு கோளாறு உள்ளதா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிக்க முடியும்.

உங்களுக்கு அம்னோசென்டெசிஸ் எப்போது தேவை?

1. பாசிட்டிவ் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஸ்கிரீனிங் முடிவு:

உங்கள் முதல் ட்ரைமெஸ்டர் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங் சோதனை உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோம் கோளாறுகளைக் குறிக்கும் மென்மையான குறிப்பான்களைக் காட்டினால்.

இந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் உங்கள் என்.டி ஸ்கேன் மற்றும் டபுள் மார்க்கர் சோதனையாக இருக்கலாம்.

இங்கே அடையாளம் காணப்பட்ட மென்மையான குறிப்பான்கள்:

• அதிகரித்த நியூக்கல் டிரான்ஸ்லூசன்ஸி தடிமன்.
• நாசி எலும்பு இல்லாமல் இருப்பது
• தாயின் இரத்தத்தில் ஒரு அசாதாரண ஹார்மோன் அளவு.

2. அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் அசாதாரணங்கள்:

உங்கள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள் மரபணுக் கோளாறுடன் தொடர்புடைய ஏதேனும் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களைக் காட்டினால்.

3. முந்தைய கர்ப்ப வரலாறு:

நீங்கள் ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருந்திருந்தால், ஒரு குழந்தை ஏதேனும் மரபணுக் கோளாறுடன் பிறந்தது.

4. குடும்ப வரலாறு:

பெற்றோரில் ஒருவர் அல்லது குடும்ப உறுப்பினர்கள் யாராவது மரபணுக் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால்.

5. பெற்றோரின் வயது:

ஒரு பெண் 35 அல்லது 40 வயதிற்கு மேல் கர்ப்பமாக இருந்தால்.
பெற்றோரின் கருத்தரிப்பில் செல்களின் தரத்தை வயது பாதிக்கிறது என்று கூறப்படுகிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ் எதைக் கண்டறிகிறது?

மரபணு கோளாறுகள் (Genetic disorders) : டவுன் சிண்ட்ரோம் (Down syndrome), படாவ் சிண்ட்ரோம் (Patau syndrome), எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் (Edward syndrome) மற்றும் பாலின குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் (டர்னர் சிண்ட்ரோம் (Turner syndrome) போன்றவை) போன்ற அனைத்து வகையான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களையும் பனிக்குட துளைப்பு சோதனை (அம்னோசென்டெசிஸ்) கண்டறியும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அரிவாள் செல் நோய் மற்றும் டே-சாக்ஸ் நோய் போன்ற பல மரபணு கோளாறுகளை அம்னோடிக் திரவ சோதனை மூலம் கண்டறியலாம்.

கருவின் நுரையீரல் முதிர்ச்சி (Fetal lung maturity) : இது கருவின் நுரையீரல் முதிர்வு சோதனைக்கு உதவுகிறது, அங்கு கருவின் நுரையீரலின் முதிர்ச்சியை மதிப்பிடுவதற்கு நுரையீரல் சர்பாக்டான்ட்டின் இருப்பு அல்லது செறிவை ஆய்வு செய்ய அம்னோடிக் திரவம் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.

பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் (Polyhydramnios) : இது கருப்பையில் குழந்தையைச் சுற்றி அதிகப்படியான அம்னோடிக் திரவம் சேரும் நிலை. பையில் இருந்து அதிகப்படியான திரவத்தை வெளியேற்ற இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது.

கருவின் தொற்று (Fetal infection): எப்போதாவது, அம்னோசென்டெசிஸ் உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட நோய் அல்லது நிலையை சரிபார்க்கிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ் மூலம் டவுன் சிண்ட்ரோம் வகையை கண்டறிய முடியுமா?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது உங்கள் குழந்தையைப் பாதிக்கும் பொதுவான மரபணுக் கோளாறாகும் மற்றும் உலகளவில் 15-20% அறிவுசார் குறைபாடுகளுக்குக் காரணமாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டிரிசோமி 21 குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலால் ஏற்படுகிறது, இது குழந்தையின் உடல் மற்றும் அறிவாற்றல் வளர்ச்சி தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

மனித காரியோடைப்பில் 21 இன் கூடுதல் நகல் எவ்வாறு காணப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து, டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் அறிகுறி மூன்று வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது – டிரிசோமி 21, டிரான்ஸ்லோகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்.

பனிக்குட துளைப்பு சோதனை (அம்னோசென்டெசிஸ்) மூலம், உங்கள் குழந்தை எந்த வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் கண்டறிய முடியும். பொதுவாக, மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் அறிகுறி மற்ற வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது குறைவான வளர்ச்சி தாமதங்களைக் காட்டுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ் ஆபத்து என்ன?

கர்ப்பமாகி 15 வாரங்களுக்குப் பிறகு இந்த பரிசோதனையை மேற்கொள்ளும்போது கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் குறைவாக இருப்பதாக ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.

மேலும், அம்னோடிக் திரவப் பரிசோதனைக்குப் பிறகு கருச்சிதைவு இரண்டாவது டிரைமெஸ்டர் மாதங்களில் நிகழலாம் என்பதால், பெரும்பாலான பெண்களில் சாதாரண கருச்சிதைவு ஏற்படும் போது, ​​கருச்சிதைவுக்கான சரியான காரணத்தைக் கண்டறிவது கடினம்.

அம்னோடிக் திரவத்தின் கசிவு, தொற்று, Rh நோய் அல்லது கிளப்ஃபுட் ஆகியவை பிற அம்னோசென்டெசிஸ் ஆபத்து காரணங்கள் ஆகும்.

அம்னோசென்டெசிஸ் பிறகு கருச்சிதைவுக்கான அறிகுறிகள்?

கடுமையான தசைப்பிடிப்பு மற்றும் இரத்தப்போக்கு, அதிக காய்ச்சல், திசு போன்ற பிறப்புறுப்பு சுரப்பு அல்லது உங்கள் குழந்தையின் அசைவுகளில் மாற்றம் போன்ற அறிகுறிகளைக் கவனிக்குமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் கேட்கலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் அறிகுறிகளை கண்டறியும் சோதனைகள் யாவை?

அம்னோசென்டெசிஸ் தவிர, டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளை கண்டறிய சோதனைகள் நம் நாட்டில் செய்யப்படுகின்றன.

• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS)
• என்.ஐ.பி.டி சோதனை (NIPT Test)

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி மற்றும் பனிக்குட துளைப்பு சோதனை ஆகியவை இரண்டு ஊடுருவும் செயல்முறைகளாகும், அதே சமயம் என்.ஐ.பி.டி சோதனை ஆனது தாய்வழி இரத்த மாதிரியை பரிசோதிப்பதை உள்ளடக்கியது.

சி.வி.எஸ் மற்றும் அம்னியோ ஆகியவை கர்ப்பகால நேரம் மற்றும் சோதிக்கப்பட வேண்டிய மாதிரிகள் மூலம் வேறுபடுகின்றன.

பனிக்குட துளைப்பு சோதனை மற்றும் சிவிஎஸ் ஆகியவற்றிற்கு இடையே தேர்ந்தெடுக்கும் மற்றொரு முக்கியமான காரணமாக நரம்புக் குழாய் குறைபாடு உள்ளது. உங்கள் குழந்தை நரம்புக் குழாய் குறைபாட்டைச் சுமக்கும் அபாயத்தை சிவிஎஸ் மூலம் கண்டறிய முடியாது, அதே சமயம் அம்னோடிக் திரவப் பரிசோதனை செய்யலாம்.

அம்னோசென்டெசிஸ் பிறகு எவ்வாறு குணமடைவது?

இந்த செயல்முறைக்குப் பிறகு சில மணிநேரங்களுக்கு லேசான இரத்தப்போக்கு அல்லது புள்ளிகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் உள்ளன, இது கனமாக இருந்தால் மற்றும் சில மணிநேரம் நீடிக்கும் வரை சாதாரணமானது.

• உடலுறவு அல்லது மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தும் வேறு எந்த உடல் செயல்பாடுகளையும் நீங்கள் தவிர்க்க வேண்டும்.
• சிவப்பு அல்லது வீக்கத்தைத் தவிர்க்க ஊசி செருகப்பட்ட பகுதியை சுத்தமாகவும் சுகாதாரமாகவும் வைத்திருங்கள். இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அழைக்கவும்.
• சில நாட்களுக்கு பயணம் செய்வதை தவிர்க்கவும். உங்களுக்கு ஏதேனும் உடனடி சிகிச்சை தேவைப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரை எளிதில் அணுகக்கூடிய இடத்தில் தங்குவது ஒரு நன்மையாக இருக்கும்.
  

உங்கள் சோதனை முடிவுகள் நேர்மறையாக இருந்தால் என்ன நடக்கும்?

உங்கள் விருப்பங்கள் விவாதிக்கப்படும், மேலும் நீங்கள் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் கரு மருத்துவ நிபுணரிடம் ஆலோசனை பெறுவீர்கள். சில பெண்கள் தங்கள் கர்ப்பத்தை நிறுத்த முடிவு செய்கிறார்கள், மற்றவர்கள் அதை முன்னோக்கி கொண்டு செல்ல முடிவு செய்கிறார்கள்.

முடிவு எதுவாக இருந்தாலும், அது முழுக்க முழுக்க உங்கள் தனிப்பட்ட விருப்பம், மேலும் உங்களுக்கு கூடுதல் உதவி தேவைப்பட்டால் உங்கள் பயிற்சியாளருக்கும் மரபணு ஆலோசகருக்கும் தெரியப்படுத்துங்கள், அதனால் அவர்கள் உங்களுக்கு பொருத்தமான பரிந்துரைகளை வழங்க முடியும். மரபணு கோளாறுகளுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உதவ பல ஆதரவு குழுக்கள் மற்றும் அறிவியல் கண்டுபிடிப்புகள் உள்ளன.

Follow @ Google News : கூகுள் செய்திகள் பக்கத்தில் ஜம்மி ஸ்கேன்ஸ் வலைப்பதிவுகள்!

இறுதிக் குறிப்பு

ஜம்மி ஸ்கேன்ஸ், நாங்கள் உங்களுக்கு பாதுகாப்பான மற்றும் நம்பகமான பனிக்குட துளைப்பு செயல்முறையை வழங்குகிறோம், அதில் உங்கள் குழந்தையின் நலனுக்கு நாங்கள் முன்னுரிமை அளிக்கிறோம். எங்களின் விருது பெற்ற மகப்பேறு மருத்துவர் மற்றும் கரு மருத்துவ நிபுணர் டாக்டர் தீப்தி ஜம்மி, உங்கள் கர்ப்பம் தொடர்பான ஸ்கேன் மற்றும் செயல்முறைகளைக் கையாளுகிறார்.

எங்கள் பணியில் மகிழ்ச்சியை வழங்குகிறது (In a mission to deliver happiness)

அம்னோசென்டெசிஸ் (FAQ)